Gatrijev test za dijagnostiku fenilketonurije

Gatrijev test je test za dijagnostikovanje bolesti koja se zove fenilketonurija. To je urođeni poremećaj metabolizma pri čemu se aminokiseline fenil-alanina ne razgrađuju u organizmu nego se nagomilavaju. Organizam nije u stanju da hranu bogatu proteinima normalno razloži zbog nedostatka ili nedovoljne količine enzima fenilalanina. Tako dolazi do nagomilavanja fenilalanina u krvi, krv stiže do mozga i oštećuje ga. Usled toga dolazi do mentalne retardacije, epilepsije, psihomotornog nemira i poremećaja ponašanja. Ovi poremećaji se obično primećuju u uzrastu deteta od 4 do 6 meseci. Beba na rođenju izgleda potpuno normalno, nema nikakvih simptoma koji bi mogli da ukazuju na ovu bolest.

Vrlo brzo počinju da se pojavljuju prvi znaci ove bolesti i dok se ona dijagnostifikuje obično je već kasno, jer nelečena deca pokazuju teške znake retardiranosti.

Ono što je bitno napomenuti je da ukoliko se bolest otkrije u prvim danima bebinog života nema nikakvih posledica. Dete vodi normalan život i ne razlikuje se od svojih vršnjaka.

Upravo zbog toga se i radi Gatrijev test koji podrazumeva vađenje krvi iz pete novorođenčeta između 6.i 14. dana njegove starosti.Krv se testira na povišenu vrednost fenilalanina u krvi i ukoliko je ta vrednost povišena primenjuje se odgovarajuća terapija.

Jedina uspešna terapija je dijeta koja se zasniva na ograničnom unosu fenil- alanina. Terapija je individualna i zavisi upravo od vrednosti ovog enzima u krvi. Potrebne su redovne kontrole i uredno praćnje njegove vrednosti. Ova dijeta sprovodi se odmah po utvrđvanju bolesti i traje do završtka rasta deteta, a u nekim slučajevima se nastavlja i kroz ceo život.

Namirnice sa malom količinom fenalanina su:

grašak, kupus,šargarepa,krastavac, rotkvice, smokve, trešnje, limun, šljive, mandarine.. Suština pravilnog izbora namirnica je u tome da se izaberu one koje će omogućiti pravilan rast i razvoj deteta a da se sa druge strane vodi računa o količini fenilalanina koje te namirnice sadrže.
Za Udruženje RODITELJ pripremila Tamara Radić